ถอดรหัสพันธุกรรม <Human Genome Project>
เรื่องนี้เป็นข่าวฮือฮากันมาก เมื่อกลุ่มนักวิจัยจากสหรัฐอเมริกา และ สหราชอณาจักร ประกาศความสำเร็จในการค้นคว้าวิจัยเกี่ยวกับรหัสพันธุกรรมมนุษย์ ที่เรียกว่าโครงการ Human Genome Project โครงการนี้เริ่มมาตั้งแต่ปีค.ศ. 1990 มีจุดมุ่งหมายเพื่อ ศึกษาหน่วยพันธุกรรม (gene,ยีน) ทั้งหมดในคน ประมาณ 100,000 ยีน ว่าประกอบด้วย รหัสพันธุกรรม (DNA) อย่างไรบ้าง รวมทั้งเก็บเป็น database สร้างเครื่องมือในการ วิเคราะห์ รวมทั้งศึกษาผลกระทบในแง่จริยธรรม สังคมและกฏหมายอีกด้วย โครงการนี้ ตั้งใจว่าจะใช้เวลานาน 15 ปี แต่แล้วจนถึงวันนี้ผ่านไป 10 ปี มีความก้าวหน้าเป็นอย่างมาก ได้ศึกษารหัสพันธุกรรมมนุษย์ไปแล้ว กว่าร้อยละ 90 มากกว่า 3 พันล้านคู่เบส คาดว่าจะ เสร็จสิ้นโครงการในปีค.ศ. 2003 เร็วกว่าที่กำหนด
เรื่องน่ารู้จาก Human Genome Project
พบว่าคนเราแต่ละคนมีรหัสพันธุกรรม (DNA) เหมือนกันมาก แตกต่างกันเพียงร้อยละ 0.2 หรือ 1 ในทุกๆ 500 คู่เบส เท่านั้น (ขนาดนั้นยังทำให้คนมีลักษณะที่แตกต่างกันได้ มากมาย)
อธิบายเพิ่มเติม ในเซลแต่ละเซลของมนุษย์จะมีโครโมโซมอยู่ ครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ และ อีกครึ่ง มาจากแม่ ในโครโมโซมเองประกอบไปด้วย "รหัสพันธุกรรม" หรือ DNA ครึ่งหนึ่งได้จากพ่อ อีกครึ่งได้จากแม่นั่นเอง DNA จะเกิดจากการเรียงตัวกันของสารเพียง 4 ชนิด คือ A,T,C และ G สารทั้ง 4 ตัวจะจับกันเป็นคู่ๆ เรียกว่า "คู่เบส" การถอดรหัสพันธุกรรมหมายความว่า เราทราบว่า DNA ของคนมีการเรียงลำดับของ A,T,C และ G เป็นอย่างไร จับคู่กันอย่างไรบ้าง ซึ่งทราบ ประมาณ 3 พัน ล้านคู่แล้ว ลำดับรหัสพันธุกรรมนี้บางส่วนทำหน้าที่เป็น"ยีน" ควบคุมลักษณะต่างๆ ของแต่ละคน แต่บางส่วนก็ไม่ได้เป็นยีน การรักษาโรคด้วยการแก้ไขที่"ยีน"
โรคหัวใจและหลอดเลือดมีความเกี่ยวข้องกับยีนเป็นอย่างมาก (เชื่อว่าโรคอื่นๆก็เช่นกัน โดยเฉพาะโรคมะเร็ง) มีการค้นพบยีนใหม่อยู่เสมอๆที่มีผลต่อความดันโลหิต การแข็งตัว ของหลอดเลือดแดง ภาวะไขมันในเลือดสูง โรคกล้ามเนื้อหัวใจบางชนิด ฯลฯ โรคเหล่านี้ยัง ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เพียงแต่ทุเลาและอายุยืนยาวขึ้น ทั้งนี้เพราะการรักษาไม่ได้ แก้ตรงจุด การรักษาในอนาคตจึงเป็นการรักษาที่ระดับยีน (Gene Therapy) เป็นหลัก แต่ คงอีกนานหลายสิบปี กว่าจะถึงวันนั้น เพราะแม้จะแก้ไขที่ยีนได้ ก็ยังไม่ทราบว่าการเปลี่ยน แปลงยีนหนึ่งๆจะมีผลให้เกิดโรคอื่นๆในระยะยาวหรือไม่ การศึกษาเหล่านี้ต้องใช้เวลานาน เป็นสิบๆปี ขนาดการตัดต่อยีนในพืช (GMO) ยังกลัวว่าจะเกิดปัญหา แล้วในคน ??
เอกสารอ้างอิง www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/home.html
ไขมันในเลือดสูงในวัยทำงานเป็นอันตราย
อย่าเพิ่งนึกว่าอายุยังไม่มาก แล้วรับประทานอาหารอุดมไขมัน หรือ ปล่อยให้มีไขมันใน เลือดสูงตั้งแต่อายุไม่มากนะครับ คุณหมอ Jeremiah Stamler ได้นำเอาข้อมูลจาก 3 การศึกษาใหญ่ๆใน Chicago สหรัฐอเมริกามาวิเคราะห์ เพื่อดูว่าผู้ชายอมริกันที่มีไขมัน ในเลือดสูงตั้งแต่เมื่ออายุน้อยกว่า 40 ปี (อายุ 18-39 ปี) นั้น เมื่อติดตามไประยะยาว หลายๆสิบปี (16-34 ปี)จะเป็นอย่างไรบ้าง ผลปรากฏว่า เมื่อตัดเรื่องปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ออกหมดแล้ว ผู้ชายที่มี ไขมัน cholesterol สูงมากกว่า 240 มก./ดล.ตั้งแต่อายุน้อยกว่า 40 ปี มีโอกาสเสียชีวิต จากโรคหัวใจมากขึ้น 2.15 - 3.63 เท่า และ เสียชีวิตจากโรค หลอดเลือดต่างๆ (เช่น อัมพฤกษ์ อัมพาต) มากขึ้น 2.1 - 2.87 เท่า เมื่อเปรียบเทียบกับ ผู้ที่ไขมัน cholesterol น้อยกว่า 200 มก./ดล. ทำให้มองเห็นภาพว่า การป้องกันโรคหัวใจ และ หลอดเลือดนั้น ไม่ใช่จะไปเริ่มป้องกันเมื่ออายุมาก โรคของหลอดเลือดนี้อาศัยเวลา ในการก่อตัว ดังนั้น หากจะป้องกันก็ต้องเริ่มตั้งแต่วัยรุ่นเลยทีเดียว
อ่านบทความนี้แล้วสงสารเด็กไทยในวันนี้ ที่จะกลายเป็นผู้ใหญ่ขี้โรคในวันข้างหน้าจัง... (ตัวเลขอย่างไม่เป็นทางการพบว่า ประมาณ ร้อยละ17- 25 ของคนกรุงเทพฯที่อยู่ใน วัยทำงาน มีไขมัน cholesterol > 240 มก./ดล. และเมื่ออายุมากขึ้น ตัวเลขนี้สูงขึ้น ไปมากกว่าร้อยละ 50)
3 การศึกษาที่อ้างถึงคือ Chicago Heart Association Detection Project in Industry (CHA), the Chicago Peoples Gas Company Study (PG) และ the Multiple Risk Factor Intervention Trial (MRFIT)
เอกสารอ้างอิง JAMA 2000;284:311-318
การดื่มกาแฟอาจเป็นอันตรายในผู้ป่วยความดันโลหิตสูง
Dr.William R. Lovallo และคณะ จาก VA Medical Center ใน Oklahoma City สหรัฐอเมริกา ได้ทำการศึกษาผลของ Caffeine 250 มิลลิกรัม ในผู้ที่มีระดับ ความดันโลหิตต่างๆกัน ตั้งแต่ความดันโลหิตปกติ อยู่ในเกณฑ์ปกติ หรือ สูงเล็กน้อย ไปกระทั่งผู้ที่มีความดันโลหิตสูงแน่นอน จำนวนผู้เข้าศึกษาไม่มากนัก ประมาณกลุ่มละ 18-73 คน เป็นผู้ชายทั้งหมด ให้รับประทาน Caffeine แล้ววัดความดันโลหิตซ้ำหลังจาก นั้น 45-60 นาที พบว่าความดันโลหิตสูงขึ้นทั้งตัวบน (systolic) และตัวล่าง (diastolic) ในทุกกลุ่ม แต่จะสูงขึ้นอย่างมากในผู้ป่วยที่มีความดันโลหิตสูงอยู่ก่อนแล้ว มากกว่า 1.5 เท่าของกลุ่มที่ความดันปกติ แม้ว่าจะยังไม่ทราบผลเสียของการที่ความดันโลหิตสูงขึ้นแบบ ชั่วคราวนี้ก็ตาม ผู้ป่วยความดันโลหิตสูงก็ควรหลีกเลี่ยงการดื่มเครื่องดื่มที่มี Caffeine ในขนาดสูง เช่น กาแฟ หรือเครื่องดื่มชูกำลังต่างๆ สำหรับผู้ที่ไม่มีความดันโลหิตสูง ยังไม่พบผลเสียร้ายแรงจากการดื่มกาแฟนะครับ
เอกสารอ้างอิง Hypertension 2000;36:73-77
ยาลดไขมัน cholesterol กลุ่ม "Statins" อาจช่วยให้กระดูกแข็งแรงขึ้น
ในเดือนมิถุนายน 2543 นี้มีรายงานการศึกษาอย่างน้อย 4 รายงานที่แสดงให้เห็นว่า ยาลดไขมันกลุ่ม Statins สามารถเพิ่มความหนาแน่นของกระดูก และ ลดโอกาสเสี่ยงต่อ กระดูกหัก (เนื่องจากกระดูกเปราะบาง) จุดเริ่มต้นมาจากการศึกษาในสัตว์ทดลองว่า ยากลุ่มนี้สามารถกระตุ้นให้เซลกระดูก สร้างกระดูกขึ้นมาใหม่ได้ จึงเริ่มมีการศึกษาในคน รายงานชิ้นแรกเป็นการศึกษาแบบ case-control จากสหราชอาณาจักร 3940 คน ที่มี กระดูกหัก เปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุมที่มีลักษณะใกล้เคียงกัน พบว่าการได้รับยากลุ่ม Statins เพื่อลดไขมัน cholesterol มีความสัมพันธ์กับการลดการเกิดกระดูกหัก พูด ง่ายๆว่ากระดูกหักลดลงกว่าร้อยละ 45 (อ้างอิง : JAMA 2000 June 28;283:3205-10) รายงาน ต่อมาก็คล้ายๆกันในประชากรชาว New Jersey สหรัฐอเมริกา พบว่าลดโอกาสเสี่ยงต่อ การเกิดกระดูกหักลงประมาณร้อยละ 50 ในขณะที่ยาลดไขมันกลุ่มอื่นๆไม่สัมพันธ์กับ การป้องกันกระดูกหัก (อ้างอิง: JAMA 2000 June 28;283:3211-6) และ มีการศึกษาจาก สหรัฐอเมริกาอีกเช่นกัน ศึกษาเปรียบเทียบผู้ป่วยหญิงที่พบแพทย์ด้วยกระดูกหัก และ อายุ มากกว่า 60 ปี 958 ราย เปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุม 2747 รายที่อายุเท่าๆกัน พบว่า การได้รับยากลุ่ม Statins ลดโอกาสเกิดกระดูกหักลงร้อยละ 52 (อ้างอิง : Lancet 2000 June24;355:2185-8) การศึกษาสุดท้าย เป็นการวัดความหนาแน่นของกระดูกในผู้หญิงวัย หมดประจำเดือน ที่รับประทานยาลดไขมันกลุ่ม Statins เนื่องจากไขมันในเลือดสูง 41 คน เปรียบเทียบกับผู้หญิงในวัยเดียวกัน 100 คน พบว่าค่าเฉลี่ยของความหนาแน่นกระดูก ในผู้ที่ได้รับ Statins มีมากกว่าผู้ที่ไม่ได้รับ Statins ไม่ว่าผู้ป่วยเหล่านั้นจะได้รับ ฮอร์โมนทดแทนหรือไม่ (อ้างอิง : Lancet 2000 June 24;355:2218-9)
ความเห็นเพิ่มเติม ยากลุ่ม Statins เป็นยาลดไขมัน cholesterol ที่ดีมากในปัจจุบัน สามารถลดระดับไขมัน cholesterol ลงได้มากกว่าร้อยละ 30-40 มีข้อมูลยืนยันว่า สามารถลดโรคแทรกซ้อนทางหัวใจและหลอดเลือดลงได้อย่างที่ไม่เคย มียาลดไขมัน กลุ่มใดทำได้มาก่อน สำหรับการเพิ่มความหนาแน่นของกระดูก และ ป้องกันกระดูกหัก ในผู้สูงอายุนี้เป็นเรื่องใหม่ การศึกษาทั้ง 4 รายงานล้วนเป็นการศึกษาแบบ case- control ทั้งสิ้น ซึ่งการศึกษาแบบนี้มีระดับความน่าเชื่อถือปานกลางเท่านั้น แต่การที่ ผลการศึกษา ทั้งหมดก็ไปในแนวทางเดียวกัน ได้ตัวเลขใกล้เคียงกันนั้น เป็นเรื่องน่า สนใจไม่น้อย คงต้องตามดูกันต่อไป หากเป็นจริงก็เป็นเรื่องดี เพราะผู้สูงอายุที่มีไขมัน ในเลือดสูงก็มัก จะมีกระดูกเปราะอยู่แล้ว การรับประทานยาตัวเดียวจึงได้ผลดีหลาย ประการ แต่ในผู้ที่ ไขมันปกติยังไม่มีความจำเป็นต้องรับประทานยา Statins นี้เพื่อบำรุงกระดูกนะครับ การป้องกันโรคหัวใจขาดเลือด...ต้องเริ่มตั้งแต่เด็ก
คุณหมอ Henry C McGill Jr และคณะ จาก San Antonio เท็กซัส สหรัฐอเมริกา ได้ทำ การตรวจหลอดเลือดหัวใจที่ชื่อ Left anterior descending ซึ่งเป็นหลอดเลือดหัวใจ ด้านซ้ายที่สำคัญมาก ในศพชาวอเมริกันทั้งชาย และ หญิง ที่เสียชีวิตจากอุบัติเหตุ ถูกฆาตกรรม หรือ ฆ่าตัวตาย จำนวน 760 ศพ ศพเหล่านี้อายุระหว่าง 15 - 35 ปี เพื่อหา ร่องรอยของการสะสมไขมันในหลอดเลือดหัวใจเหล่านี้ ได้ตัวเลขเป็นที่น่าตกใจมาก ร้อยละ 20 ของผู้ชายอเมริกันที่อายุ 30-35 ปีมีไขมันสะสมในหลอดเลือดหัวใจในปริมาณมาก พร้อมที่จะเกิดโรคหัวใจแล้ว สำหรับผู้ชายอายุ 15 - 19 ปีพบร้อยละ 2 ส่วนในผู้หญิง อเมริกันพบน้อยกว่า คือ อายุระหว่าง 30 - 35 ปีพบร้อยละ 8 และอายุ 15 - 19 ไม่พบเลย และพบว่าร้อยละ 19 ของผู้ชายอายุ 30 - 34 ปี มีการตีบของหลอดเลือดเกิดขึ้นแล้ว (เลือดไหลผ่านได้เพียงร้อยละ 40 หรือน้อยกว่า ของขนาดรูหลอดเลือด) ในขณะที่ผู้หญิงมี เพียงร้อยละ 8 และ ยังพบว่าปัจจัยที่สัมพันธ์กับการสะสมของไขมันในหลอดเลือดหัวใจ คือ ระดับไขมัน LDL-Cholesterol และ ความอ้วน โดยโอกาสเสี่ยงเพิ่มขึ้นประมาณ 2.5 เท่า
รายงานฉบับนี้เป็นการตอกย้ำถึงความรู้เดิมที่เราทราบมานานแล้วว่า การสะสมของ ไขมันในหลอดเลือดหัวใจเริ่มตั้งแต่วัยเด็ก วัยรุ่น จะมากหรือน้อย เร็วหรือช้า ขึ้นกับ ปัจจัยเสี่ยงต่างๆ เช่น เพศ การสูบบุหรี่ ไขมันในเลือด ความอ้วน เป็นต้น ดังนั้นหากมี ไขมันในเลือดหรือปัจจัยเสี่ยงตั้งแต่วัยรุ่น โอกาสเกิดโรคหัวใจเมื่ออายุ 30-35 ปี จึงสูง มากเช่นนี้ การป้องกันจึงจำเป็นต้องเริ่มตั้งแต่เด็ก หรือ อย่างน้อยวัยรุ่น แม้ว่าคนไทยมี อุบัติการณ์โรคหัวใจน้อยกว่าอเมริกัน แต่วัยรุ่นไทยก็กำลังตามแบบอย่างที่ไม่ดีของ อเมริกันเต็มที่ อัตราการสูบบุหรี่ในวัยรุ่นไทยไม่ได้ลดลง การรับประทานอาหารไขมันสูง เพิ่มมากขึ้นอย่างมาก ดังนั้น อีก 20-30 ปีข้างหน้า คนไทยก็คงมีสภาพเหมือนอเมริกัน ในขณะนี้ สมาคมแพทย์โรคหัวใจแห่งประเทศไทยฯ พยายามสนับสนุนหน่วยงานทางนิติเวช ให้ทำงานวิจัยเช่นนี้ เพื่อดูหลอดเลือดหัวใจในคนไทยที่เสียชีวิตจากอุบัติเหตุ หรือ ฆาตกรรม ที่อายุไม่มากเหล่านี้ แต่ปัจจุบันยังไม่มีตัวเลขว่าคนไทยจะเป็นอย่างไร
เอกสารอ้างอิง Circulation 2000;102:374-79
